Abstract Sjogren's syndrome (SS) is a complex autoimmune disease characterized by lymphocytic infiltration of salivary and lacrimal glands, resulting in sicca symptoms. Additionally, SS presents with neurological manifestations that significantly impact the nervous system. This review aims to provide a comprehensive overview of the neurological aspects of SSj, covering both the peripheral and central nervous system involvement, while emphasizing diagnosis, treatment, and prognosis.

Resumo A síndrome de Sjogren (SS) é uma doença autoimune complexa caracterizada pela infiltração linfocítica das glândulas salivares e lacrimais, resultando em sintomas sicca. Além disso, a SS apresenta manifestações neurológicas que afetam significativamente o sistema nervoso. Esta revisão tem como objetivo fornecer uma visão abrangente dos aspectos neurológicos da SSj, abordando tanto o envolvimento do sistema nervoso periférico quanto do central, com ênfase no diagnóstico, tratamento e prognóstico.

ABSTRACT Objectives: To verify the association between the ABO blood type and the risk of SARS-CoV-2 infection and COVID-19 disease severity. Methods: This review was conducted according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA), using the 2020 PRISMA Checklist and flow diagram, and articles selected for review were analyzed using the Newcastle-Ottawa Quality Rating Scale. The research question was: "Would the ABO blood group influence the risk of infection and clinical course of patients infected with SARS-CoV-2?", The following databases were used: Embase, PubMed, Virtual Health Library (VHL), Web of Science, Science-Direct and Scopus. The protocol for this review was registered in the Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO), number CRD42021245945. Results: We found 798 articles across PubMed, Embase, Scopus, Web of Science, Science Direct and Virtual Health Library and 54 articles were included in the final analysis. Among 30 studies evaluating the risk of COVID-19 infection, 21 found significant correlations with ABO blood groups, 14 of them revealing an increased risk in blood group A and 15 studies showing a decreased risk in blood group O. Most studies found no significant correlation with disease severity or mortality. Conclusion: The qualitative assessment of available information suggests that blood group A may be a risk factor for COVID-19 infection and that blood group O may have a protective effect. We were unable to determine a clear association between the ABO blood group and mortality. These conclusions are based on highly heterogenous evidence.

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

ABSTRACT The Cogan’s sign is indicative of myasthenia gravis. This is the first report of neurological signs in a patient with post-COVID-19 vaccine-associated myasthenia gravis in Brazil. In this case, a previously healthy 68-year-old woman presented with proximal limb weakness, left ptosis, and diplopia 1 month after receiving her fourth dose of the COVID-19 vaccine. Neurological examination revealed the presence of Cogan’s sign, and she recovered rapidly after treatment. To our knowledge, this is the first reported case of myasthenia gravis associated with the COVID-19 vaccine in Brazil.

Abstract Objective To assess the level of exercise of older people with Parkinson's disease (PD), taking into account sociodemographic, clinical, and functional characteristics. Method A cross-sectional study was carried out based on the following data: level of physical activity (International Physical Activity Questionnaire short version - short IPAQ), sleep disorders, cognitive complaints, duration of illness, degree of dependence to perform basic daily activities through Schwab & England (S&E) scale of older individuals with PD treated at a tertiary health service during the covid-19 pandemic. Poisson regression, Mann-Whitney U test and Student's t test were used for statistical analysis. Results The prevalence ratio of being active increased by 1.04 (95% CI 1.01 - 1.08) for every 10 points of elevation on the S&E scale, whereas those who did not report sleep difficulties had a prevalence ratio of 1.17 (95% CI 1.02-1.34) times greater to be active. Inactive individuals with PD were older and had longer disease duration. Conclusion Emphasis should be given to the functional capacity and sleep of individuals with PD for the adequate management of the PA level in periods of social restriction.

Resumo Objetivo Avaliar o nível de atividade física, considerando as condições sociodemográficas, clínicas e funcionais, de pessoas idosas com Doença de Parkinson (DP). Método Foi realizado um estudo transversal a partir dos seguintes dados: nível de atividade física (International Physical Activity Questionnaire versão curta - IPAQ curto), transtornos do sono, queixa cognitiva, tempo de doença, grau de dependência para realizar atividades básicas do dia a dia pela escala Schwab & England (S & E) de indivíduos idosos com DP atendidos em um serviço de saúde terciário, durante a pandemia da covid-19. Regressão de Poisson, teste U de Mann-Whitney e teste t de Student foram utilizados para análise estatística. Resultados A cada 10 pontos de elevação na escala de S & E, a razão de prevalência de ser ativo foi maior em 1,04 (IC 95% 1,01 – 1,08) e quem não referiu transtorno de sono teve razão de prevalência de 1,17 (IC95% 1,02-1,34) vez maior de ser ativo. Indivíduos com DP inativos eram mais velhos e tinham maior tempo de doença. Conclusão Ênfase deve ser dada a capacidade funcional e ao sono de indivíduos com DP para o manejo adequado do nível de AF em períodos de restrição social.

ABSTRACT. The prevalence of cognitive impairment in Parkinson's disease (PD) is about 20% to 60%. The Mini-Mental Status Examination (MMSE) is the most used cognitive screening test. Objective: To evaluate the influence of clinical and demographic characteristics, specifically the education level, on the MMSE score in PD patients of a northeast Brazilian sample. Methods: We performed a cross-sectional study of 198 PD patients at a Movement Disorders outpatient clinic in Fortaleza, CE, Brazil. Participants were assessed by detailed clinical history, modified Hoehn and Yahr staging (HY), geriatric depression scale (GDS) and MMSE. Results: We found that 68% of patients had MMSE scores below the Brazilian thresholds, which were based in Brucki et al. study (2003). There was a statistically significant difference in the bivariate analysis between educational level and cut-off classification for MMSE. More years of formal schooling were associated with more patients scoring below threshold. We found that 75%, 68.8%, and 79.7% of individuals with more than 11, 9 to 11, and 4 to 8 years of formal schooling, respectively, were below the suggested Brazilian Brucki's threshold. GDS and age were negatively correlated with total MMSE and all its domains. There was no correlation between disease duration and MMSE. Subjects with hallucinations had lower scores. Conclusion: Most of the sample had lower performance according to Brazilian thresholds, but there was no control group and no neuropsychological test in this study. Further studies in northeast Brazil are needed to review MMSE cut-off values.

RESUMO. A prevalência de comprometimento cognitivo na doença de Parkinson (DP) é de cerca de 20 a 60%. O Miniexame do Estado Mental (MEEM) é o teste de rastreio cognitivo mais utilizado. Objetivo: Avaliar a influência de características clínicas e demográficas, especificamente a escolaridade, no escore do MEEM em pacientes com DP de uma amostra do nordeste brasileiro. Métodos: Realizamos um estudo transversal com 198 pacientes com DP em um ambulatório de Distúrbios do Movimento em Fortaleza. Os participantes foram avaliados por história clínica detalhada, estadiamento modificado de Hoehn e Yahr (HY), escala de depressão geriátrica (EDG) e MEEM. Resultados: Encontramos 68% dos pacientes com escores do MEEM abaixo dos limiares brasileiros baseados em estudo de Brucki et al. (2003). Houve diferença estatisticamente significativa na análise bivariada entre a escolaridade e a classificação de corte para o MEEM. Mais anos de escolaridade foram associados a mais pacientes com pontuação abaixo do limiar. Constatamos que 75, 68,8 e 79,7% dos indivíduos com mais de 11, nove a 11 e quatro a oito anos de escolaridade, respectivamente, estavam abaixo dos limiares sugeridos pelo estudo brasileiro de Brucki et al. (2003). A EDG e a idade correlacionaram-se negativamente com o MEEM total e todos os seus domínios. Não houve correlação entre a duração da doença e o MEEM. Indivíduos com alucinações tiveram pontuações mais baixas. Conclusão: A maioria da amostra apresentou desempenho inferior aos limiares, mas não houve grupo controle e nem teste neuropsicológico neste estudo. Mais estudos no nordeste do Brasil são necessários para revisar os valores de corte do MEEM.

Abstract Background Telemedicine allows Parkinson disease (PD) patients to overcome physical barriers to access health care services and increases accessibility for people with mobility impairments. Objective To investigate the feasibility indicators of a telehealth intervention for PD patients, including patient recruitment, attendance, technical issues, satisfaction, and benefits on levels of physical activity and sleep. Methods We conducted a single-center, single-arm study of telehealth video consultations using WhatsApp (Meta Platforms, Inc., Menlo Park, CA, USA). Also, we collected the feasibility indicators as the primary endpoints. All the patients in the study were previously evaluated in person by the same team. Results Patient recruitment, attendance, and technical issues rates were 61.3%, 90.5%, and 13.3%, respectively, with good scores of patient acceptance and satisfaction with the study intervention. The telehealth intervention improved physical activity, including the number of walks for at least 10 continuous minutes (p = 0.009) and the number of moderate-intensity activities lasting at least 10 continuous minutes (p = 0.001). The Pittsburgh sleep quality index (PSQI) scores also improved for one of its components: perceived sleep duration (p < 0.001) and for total Pittsburgh score (p < 0,001). The average travel time saving was 289.6 minutes, and money-saving was R$106.67 (around USD 18; almost 10% of the current minimum wage in Brazil). Conclusions Direct-to-patient telehealth video consultations proved to be feasible and effective and had a positive impact on physical activity levels and sleep in PD patients.

Resumo Antecedentes A telemedicina permite que pacientes com doença de Parkinson (DP) superem barreiras físicas para acessar serviços de saúde e aumenta a acessibilidade para pessoas com mobilidade reduzida. Objetivo Investigar indicadores de viabilidade de uma intervenção em telessaúde para pacientes com DP, incluindo recrutamento, atendimento, aderência, problemas técnicos, satisfação e benefícios nos níveis de atividade física e sono. Métodos Foi conduzido um estudo de centro e braço únicos baseado em consultas por telessaúde com utilização do WhatsApp (Meta Platforms, Inc., Menlo Park, CA, EUA). Foram calculados indicadores de viabilidade como desfechos primários. Resultados As taxas de recrutamento, atendimento e problemas técnicos foram 61,3%, 90,5% e 13,3%, respectivamente, com bons escores de aceitação e satisfação com a intervenção. A intervenção melhorou os níveis de atividade física, incluindo o número de passos por pelo menos 10 minutos contínuos (p = 0,009) e o número de atividades intensas e moderadas com duração de pelo menos 10 minutos contínuos (p = 0,001). O Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh melhorou nos seguintes componentes: duração percebida do sono (p < 0,001) e escore total (p < 0,001). A média do tempo de viagem médio poupado foi de 289,6 minutos, e a economia financeira foi de R$ 106,67 reais (por volta de USD 18; quase 10% do salário mínimo atual do Brasil). Conclusões As consultas por vídeo provaram ser viáveis e efetivas, com impacto positivo nos níveis de atividade física e sono de pacientes com DP.

Abstract Background Individuals with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) present communication and swallowing disorders, and consequent deterioration in quality of life (QOL). Objective To evaluate the impact of a speech therapy rehabilitation program on the QOL of patients with SCA3. Methods All participants were randomly assigned to two groups, an intervention group receiving speech therapy (STG) and a control group (CG). The International Cooperative Ataxia Rating Scale scores were 32.4 ± 20.2, and the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia scores were 11.8 ± 8.0. The intervention consisted of a 12-session speech therapy rehabilitation program with oral, pharyngeal, and laryngeal strengthening exercises—the so-called ATAXIA–Myofunctional Orofacial and Vocal Therapy (A-MOVT). They all were submitted to pre- and postintervention evaluations using the World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF) assessment, as well as the Living with Dysarthria (LwD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL), and Food Assessment Tool (EAT-10). Results The study sample consisted of 48 patients with SCA3 (STG = 25; CG = 23), mean age was 47.1 ± 11.4 years; mean age at symptom onset was 36.9 ± 11.3 years; disease duration was 11.9 ± 13.3 years. After the 3-month intervention, there were significant changes in the QOL in the STG compared with the CG, when assessed by the LwD (179.12 ± 62.55 vs. 129.88 ± 51.42, p < 0.001), SWAL-QOL (869.43 ± 153.63 vs. 911.60 ± 130.90, p = 0.010), and EAT-10 (5.16 ± 7.55 vs. 2.08 ± 3.85, p = 0.018). Conclusions Patients with SCA3 should receive continuous speech therapy as part of the A-MOVT program, because therapy helps to improve difficulty swallowing and dysarthria.

Resumo Antecedentes Indivíduos com ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3) apresentam distúrbios da comunicação e deterioração da deglutição e, consequentemente, na qualidade de vida (QV). Objetivo Avaliar o impacto de um programa de reabilitação fonoaudiológica na QV em pacientes com AEC3. Métodos Todos os participantes foram alocados aleatoriamente em dois grupos, um grupo intervenção que recebeu terapia fonoaudiológica (GTF) e um grupo controle (GC). As pontuações das escalas: International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) foram 32,4 ± 20,2 e da Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) foram 11,8 ± 8,0. A intervenção consistiu em um programa de reabilitação fonoaudiológica de 12 sessões composto por exercícios de fortalecimento oral, faríngeo e laríngeo - denominados ATAXIA - Terapia Miofuncional Orofacial e Vocal (A-TMOV). Todos foram submetidos a avaliações pré e pós-intervenção por meio dos protocolos World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF), Vivendo com Disartria (VcD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL) e Food Assessment Tool (EAT-10). Resultados A amostra foi composta por 48 pacientes com AEC3 (25 no GTF e 23 no GC), média de idade 47,1 ± 11,4anos; média de idade de início dos sintomas 36,9 ± 11,3anos; duração da doença 11,9 ± 13,3anos. Após intervenção de três meses, houve mudanças significativas na QV no GTF em comparação com o GC quando avaliado pelo VcD (179,12 ± 62,55 versus129,88 ± 51,42, p < 0,001), SWAL-QOL (869,43 ± 153,63 versus 911,60 ± 130,90, p = 0,010), EAT-10 (5,16 ± 7,55 versus 2,08 ± 3,85, p = 0,018). Conclusões Pacientes com AEC3 devem receber terapia fonoaudiológica contínua como parte do programa A-TMOV, pois a terapia ajuda a melhorar a dificuldade de deglutição e a disartria.

RESUMO. Estima-se aumento na prevalência da doença de Parkinson (DP) em todo o mundo nas próximas décadas. Dessa forma, espera-se também aumento na incidência de quedas e seu impacto no sistema de saúde. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar fatores clínicos e medicamentos associados a quedas em pacientes com DP. Métodos: Trata-se de um estudo observacional transversal, realizado no ambulatório de Distúrbios do Movimento de hospital terciário no Brasil. Os dados sociodemográficos e clínicos foram coletados por meio de entrevista estruturada. A capacidade funcional foi avaliada pela Escala de Atividades de Vida Diária de Schwab e England e o estadiamento por Hoehn e Yahr modificado. A amostra foi dividida em não caidores (0 quedas) e caidores (≥1 queda) e não caidores recorrentes (≤1 queda) e caidores recorrentes (>1 queda). A informação sobre o número de quedas nos últimos seis meses foi confirmada com familiares e cuidadores. Resultados: A população do estudo foi de 327 pacientes (48% mulheres), com idade média de 70 anos e duração média da doença de 9,9±6,9 anos. As comorbidades mais prevalentes foram depressão (47,2%), hipertensão (44%) e diabetes mellitus tipo 2 (21,5%). A análise de regressão logística revelou que alucinações visuais, uso de amantadina e uso de entacapona foram independentemente associadas a quedas. Alucinações visuais, discinesia e uso de amantadina foram independentemente associados a quedas recorrentes neste estudo. Conclusões: Os profissionais de saúde desempenham um papel importante na prevenção de quedas em pacientes com DP, principalmente idosos que apresentam discinesia e alucinações visuais. Estudos prospectivos da amantadina devem ser realizados para investigar sua associação com quedas em pacientes com DP.

ABSTRACT. The prevalence of Parkinson's disease (PD) tends to increase worldwide in the coming decades. Thus, the incidence of falls is likely to increase, with a relevant burden on the health care system. Objective: The objective of this study was to evaluate clinical factors and drug use associated with falls in PD patients. Methods: We conducted a cross-sectional study at the Movement Disorders outpatient clinic of a tertiary hospital in Northeast Brazil. We performed structured interviews to collect sociodemographic and clinical data. Functional capacity was assessed using the Schwab and England Activities of Daily Living Scale and the modified Hoehn and Yahr Staging Scale. We divided the study sample into non-fallers (no falls) and fallers (≥1 fall), and non-recurrent (≤1 fall) and recurrent fallers (>1 fall). Results: The study population comprised 327 PD patients (48% women), with a mean age of 70 years. The mean disease duration was 9.9±6.9 years. The most prevalent comorbidities were depression (47.2%), hypertension (44.0%), and type 2 diabetes mellitus (21.5%). The logistic regression analysis revealed that hallucinations, amantadine, and catechol-O-methyltransferase inhibitors (entacapone) were independently associated with falls in PD patients. Also, hallucinations, dyskinesia, and the use of amantadine were independently associated with recurrent falls. Conclusions: Health care providers play an essential role in fall prevention in PD patients, particularly by identifying older adults experiencing dyskinesia and visual hallucinations. Prospective studies should investigate the use of amantadine as a risk factor for falls in PD patients.

ABSTRACT Background: Dysphagia is characterized by difficulty in the swallowing pattern at any stage of this neuromuscular process. It is a frequent symptom after stroke. Objective: This study aimed to investigate the most commonly used phonoaudiological interventions as therapy for the treatment of swallowing disorders in patients with dysphagia after stroke. Methods: We performed a review of studies indexed in MEDLINE-PubMed, LILACS, Cochrane, and Clinical trials.gov focusing on speech-language interventions for adult dysphagic patients after stroke between January 2008 and January 2021. Results: Thirty-six articles of clinical trials were selected. Eleven different types of therapies have been studied. Studies on the efficacy of therapeutic interventions for the rehabilitation of adult patients with dysphagia after stroke are still scarce. Most techniques are combined with conventional therapy, so the effectiveness of the other techniques alone cannot be assessed. Conclusions: Therapeutic interventions should be selected in accordance with the possibilities and limitations of the patients, and especially with the findings of the clinical evaluation and with its objective.

RESUMO Antecedentes: A disfagia é caracterizada como uma dificuldade no padrão de deglutição em qualquer fase desse processo neuromuscular. É um sintoma frequente após o Acidente Vascular Cerebral. Objetivos: O objetivo deste estudo foi investigar as intervenções fonoaudiológicas mais utilizadas como terapia para o tratamento dos distúrbios da deglutição em pacientes com disfagia pós AVC. Métodos: Realizamos uma revisão dos estudos indexados no MEDLINE-PubMed, LILACS, Cochrane e Clinical trials.gov com foco nas intervenções fonoaudiológicas em pacientes adultos e disfágicos após AVC entre janeiro de 2008 e janeiro de 2021. Resultados: Foram selecionados trinta e seis artigos de ensaios clínicos e estudados onze tipos de terapia. Os estudos sobre a eficácia de intervenções terapêuticas para a reabilitação destes pacientes adultos ainda são restritos. A maioria das técnicas é aplicada em combinação com a terapia convencional, tornando inconclusiva a medição da eficácia de outras técnicas isoladamente. Conclusões: As intervenções terapêuticas devem ser escolhidas de acordo com as possibilidades e limitações dos pacientes e, principalmente, com os achados da avaliação clínica e seu objetivo.

RESUMO Antecedentes: A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é a ataxia espinocerebelar de herança autossômica dominante mais comum em todo o mundo. Quase todos os pacientes com SCA3 têm nistagmo e/ou comprometimento das sácades. Objetivo: Investigar a presença de nistagmo como manifestação neurológica precoce, antes do surgimento da ataxia, em alguns pacientes com SCA3 nos primeiros seis meses de doença. Métodos: Foram avaliados 155 pacientes com diagnóstico clínico e molecular de SCA3, entre 2013 e 2020, em relação a sexo, idade, idade de início, duração da doença, expansão da repetição CAG, primeiro sintoma, presença de ataxia, pontuações nas escalas SARA e ICARS, e presença e caracterização de nistagmo. Resultados: Identificamos sete pacientes com SCA3 que apresentavam nistagmo isolado. A idade de início da doença nesses pacientes variou de 24 a 57 anos e a duração da doença variou de quatro a seis meses. Conclusões: O nosso estudo mostrou que o nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico na SCA3. Essa observação clínica reforça a ideia de que o processo neurodegenerativo nos pacientes com SCA3 pode se iniciar nas conexões do sistema vestibular ou no lobo floculonodular. Este estudo adiciona informações relevantes sobre características pré-sintomáticas na SCA3 e que podem servir de base para melhor entendimento da degeneração cerebral e para futuras terapias.

Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, before ataxia, in some patients with SCA3 in the first six months of the disease. Methods: We evaluated a series of 155 patients with clinically and molecularly proven SCA3 between 2013 and 2020. Data regarding sex, age, age at onset, disease duration, CAG repeat expansion length, first symptom, presence of ataxia, scores on SARA and ICARS scales, and presence and characteristics of nystagmus were collected. Results: We identified seven patients with symptomatic SCA3 who presented with isolated nystagmus. In these seven individuals the age at onset ranged from 24 to 57 years, and disease duration from four to six months. Conclusions: Our study showed that nystagmus may be the first neurological sign in SCA3. This clinical observation reinforces the idea that the neurodegenerative process in SCA3 patients may start in vestibular system connections or in flocculonodular lobe. This study adds relevant information about pre-symptomatic features in SCA3 that may work as basis for a better understanding of brain degeneration and for future therapeutic clinical trials.

RESUMO Introdução: Um número crescente de mutações causando formas monogênicas de doença de Parkinson (DP) tem sido descrito, principalmente entre pacientes da Europa e da América do Norte. Como a arquitetura genética varia entre diferentes populações, entender os perfis genéticos específicos de pacientes brasileiros é essencial para um melhor aconselhamento genético e para a seleção de participantes para ensaios clínicos. Objetivo: Revisão sistemática para identificar estudos genéticos brasileiros na área e definir o cenário para estudos futuros das formas monogênicas de DP no Brasil. Métodos: Nós pesquisamos as bases de dados MEDLINE, EMBASE e Web of Science desde a criação até dezembro de 2019, usando termos para “Parkinson’s disease”, “genetics” e “Brazil”. A extração de dados foi feita por dois revisores independentes. Para os genes LRRK2 e PRKN, calculamos a prevalência estimada para cada estudo e realizamos uma meta-análise. Resultados: Um total de 32 estudos foram incluídos e 94 pacientes brasileiros com DP com mutações causativas foram identificados em 2872 pacientes avaliados (3.2%). As mutações no PRKN causaram DP em 48 de 576 pacientes (8.3%). As mutações no LRRK2 foram identificadas em 40 de 1566 pacientes (2.5%), sendo a mutação mais comum a p.G2019S (2.2%). Conclusões: As mutações na PRKN são a causa mais comum de DP autossômica recessiva, e as mutações no LRRK2 a causa mais comum de DP autossômica dominante. Nós observamos uma falta de estudos epidemiológicos robustos em genética de DP, especialmente por não levar em conta a diversidade de nossa população.

ABSTRACT Background: Increasing numbers of mutations causing monogenic forms of Parkinson's disease (PD) have been described, mostly among patients in Europe and North America. Since genetic architecture varies between different populations, studying the specific genetic profile of Brazilian patients is essential for improving genetic counseling and for selecting patients for clinical trials. Objective: We conducted a systematic review to identify genetic studies on Brazilian patients and to set a background for future studies on monogenic forms of PD in Brazil. Methods: We searched MEDLINE, EMBASE and Web of Science from inception to December 2019 using terms for "Parkinson's disease", "genetics" and "Brazil". Two independent reviewers extracted the data. For the genes LRRK2 and PRKN, the estimated prevalence was calculated for each study, and a meta-analysis was performed. Results: A total of 32 studies were included, comprising 94 Brazilian patients with PD with a causative mutation, identified from among 2,872 screened patients (3.2%). PRKN mutations were causative of PD in 48 patients out of 576 (8.3%). LRRK2 mutations were identified in 40 out of 1,556 patients (2.5%), and p.G2019S was the most common mutation (2.2%). Conclusions: PRKN is the most common autosomal recessive cause of PD, and LRRK2 is the most common autosomal dominant form. We observed that there was a lack of robust epidemiological studies on PD genetics in Brazil and, especially, that the diversity of Brazil’s population had not been considered.

RESUMO Objetivo: Determinar a precisão diagnóstica do Exame Cognitivo de Addenbrooke (ACE-R) como uma ferramenta de triagem cognitiva para adultos idosos com baixos níveis de educação e envelhecimento saudável, MCI e demência no Brasil. Métodos: Os indivíduos submeteram-se à avaliação clínica e psiquiátrica e foi administrada uma versão validada da versão revisada da bateria cognitiva ACE-R (ACE-R). Resultados: Oitenta e cinco indivíduos foram avaliados, predominando as mulheres (84,7%, n = 72). Na análise post hoc, controles e CCL exibiram diferenças estatísticas nos escores globais do ACE-R (p < 0,001) e seus subdomínios, incluindo fluência verbal, linguagem, habilidades visuoespaciais e atenção (p < 0,001). A habilidade visuoespacial foi o item mais correlacionado com a escolaridade (r = 0,509, p < 0,001), enquanto a memória tardia, de recordação e reconhecimento não foi influenciada pela educação. A precisão do ACE-R produziu melhores resultados para CCL versus controles = 0,69 (<57,5; 80/66), demência versus controles = 0,98 (<50; 100/96), CCL versus demência = 0,86 (<49,5; 100/74). Conclusões: Os escores de ACE-R e MMSE para controles e CCL foram consideravelmente inferiores aos encontrados em estudos semelhantes. Resultados preliminares confirmam a necessidade de estudos brasileiros estabelecerem pontos de corte confiáveis para baterias cognitivas em idosos com baixa escolaridade e em risco de demência, reconhecendo variáveis ecológicas e regionais.

ABSTRACT Objective: To determine the diagnostic accuracy of the Addenbrooke’s Cognitive Examination Revised (ACE-R) as a cognitive screening tool for older adults with low levels of schooling and healthy aging, MCI and dementia in Brazil. Methods: All participants underwent neurological and psychiatric examinations and were administered a validated version of ACE-R. Results: A total of 85 participants were evaluated; most were females (84.7%, n = 72). The post hoc analysis showed statistical differences in ACE-R total scores between older adults with mild cognitive impairment (MCI) and controls (p < 0.001) and in subitem scores including verbal fluency, language, visuospatial skills and attention (p < 0.001). The visual-spatial skills subitem was the most strongly correlated with schooling level (r = 0.509, p < 0.001), whereas late, immediate recall and recognition memory were not influenced by schooling. The ACE-R had the best diagnostic accuracy in discriminating between MCI and controls = 0.69 (<57.5; 80/66), MD and controls = 0.98 (<50; 100/96), MCI and MD = 0.86 (<49.5; 100/74). Conclusions: ACE-R and Mini-Mental State Examination (MMSE) scores for older adults with MCI and controls were significantly lower than those reported in similar studies. These preliminary findings support the need for establishing reliable cut-off scores for cognitive assessment of older Brazilian adults with low schooling at risk for dementia taking into consideration ecological and local variables.

RESUMO Introdução: A avaliação clínica de pacientes atáxicos requer instrumentos confiáveis. Nosso objetivo foi traduzir, adaptar culturalmente e validar a International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) para a língua portuguesa do Brasil. Métodos: As etapas foram tradução, síntese das traduções, retrotradução, comitê de especialistas, pré-teste e avaliação final. O pré-teste foi realizado com 30 pacientes. Outros 61 pacientes foram avaliados para validade do constructo, consistência interna, confiabilidade intra e interexaminadores e consistência externa. Resultados: Este estudo mostrou boa validade do constructo e alta consistência interna para o total da escala, exceto para o domínio Oculomotor (alfa de Cronbach = 0.316, CCIintra = 82.4% e CCIinter = 79.2%). Alta correlação com a Scale for the Assessment and Rating of Ataxia foi observada. Nós encontramos boa concordância intraexaminador e relativa discordância interexaminadores, com exceção dos domínios postura e marcha. Conclusão: Esta versão da ICARS está adaptada para a cultura brasileira e pode ser usada em pacientes com ataxia.

ABSTRACT Introduction: The clinical assessment of patients with ataxias requires reliable scales. We aimed to translate, adapt and validate the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) into Brazilian Portuguese. Methods: The steps of this study were forward translation, translation synthesis, backward translation, expert committee meeting, preliminary pilot testing and final assessment. Thirty patients were enrolled in the preliminary pilot testing and 61 patients were evaluated for construct validity, internal consistency, intra- and inter-rater reliability and external consistency. Results: This study showed good validity of the construct and high internal consistency for the full scale, except for the oculomotor domain (Cronbach's alpha = 0.316, intraclass correlation coefficients intra- = 82.4% and inter- = 79.2%). A high correlation with the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia was observed. We found good intra-rater agreement and relative inter-rater disagreement, except in the posture and gait domain. Conclusion: The present ICARS version is adapted for the Brazilian culture and can be used to assess our ataxic patients.